Wat is Löwe?

Löwe, ofwel het syndroom van Löwe, is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die naar schatting voorkomt bij één op de half miljoen pasgeboren baby’s. Het syndroom leidt tot verstandelijke beperkingen, maar ook tot afwijkingen aan de nieren en aan de ogen. De medische term voor Löwe is ‘oculocerebrorenaal syndroom’, naar de drie organen die bij het syndroom betrokken zijn: ‘oculo’ (ogen), ‘cerebro’ (hersenen) en ‘renaal’ (nieren).

Alleen jongens kunnen het Löwe-syndroom krijgen. Meisjes kunnen er wel draagster van zijn, waardoor ze een lichte vorm van staar kunnen hebben. Ook kunnen ze de aandoening doorgeven. Jongens met het Löwe-syndroom hebben aangeboren staar. Daarnaast komen ook andere oogaandoeningen voorkomen, zoals een hogere druk in het oog (glaucoom). De kinderen ervaren dus problemen met hun zicht. Ook hun spierkracht blijft achter in vergelijking met kinderen die het syndroom niet hebben. Dit kan leiden tot een achterstand bij het leren zitten, staan en lopen. Bijna alle jongens met Löwe hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en vaak werken de nieren niet goed, waardoor het groeien niet snel genoeg gaat en botafwijkingen kunnen ontstaan. De gemiddelde levensverwachting van mensen met het Löwe-syndroom is 30 tot 40 jaar.

Oorzaak en erfelijkheid

Het Löwe-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het zogenaamde OCRL-gen. Vrouwen kunnen deze genmutatie dragen en doorgeven, maar ze vertonen zelf geen symptomen. In enkele gevallen ontstaat de aandoening spontaan en is er geen geschiedenis bekend binnen de familie in kwestie.

Behandeling

Helaas kan het Löwe-syndroom niet genezen worden. De behandeling richt zich erop de gevolgen zoveel mogelijk te verminderen en het leven zo fijn mogelijk te maken. Zo is voor de oogafwijkingen in veel gevallen een operatie mogelijk. Bij epilepsie en nierproblemen kunnen medicijnen hulp bieden. Voor de nierproblemen is in sommige gevallen op den duur ook dialyse nodig. Als er problemen zijn met voeding kan sondevoeding ingezet worden. Om bewegen gemakkelijker te maken, kan een fysiotherapeut uitkomst bieden. Tot slot kunnen de jongens vaak baat hebben bij aangepast onderwijs.